A neurofibromatose é uma desordem genética comum, o que significa que muitos profissionais de saúde se deparariam com no mínimo alguns casos durante suas vidas profissionais mas não o suficiente para se tornarem especialistas. Esta enfermidade é um verdadeiro desafio para diversas especialidades médicas pois sua manifestação e severidade variam em cada paciente.Ela afeta ambos os sexos e raças na mesma proporção.
A neurofibromatose tipo 1 é a mais comum e afeta 1 a cada 4.000 pessoas, já a neurofibromatose tipo 2 é mais rara e afeta 1 a cada 40.000 pessoas. é uma desordem genética que apresenta duas características diferentes.
Neurofibromatose tipo 1:
Pessoas portadoras de neurofibromatose tipo 1 podem ter manchas café com leite na pele e tumores benignos pelo corpo chamados neurofibromas. A quantidade de manchas café com leite e neurofibromas varia de acordo com a pessoa. Os portadores da neurofibromatose tipo 1 também apresentam os famosos nódulos de Lischque é um hamartoma(um tipo de tumor benigno) que afeta a íris, estes nódulos são caracteristicas da doenças , são amarelados a acastanhados e não afetam a visão. Alguns portadores podem apresentar comprometimentos ósseos, e outras complicações são pouco freqüentes.
Pessoas portadoras de neurofibromatose tipo 1 podem ter manchas café com leite na pele e tumores benignos pelo corpo chamados neurofibromas. A quantidade de manchas café com leite e neurofibromas varia de acordo com a pessoa. Os portadores da neurofibromatose tipo 1 também apresentam os famosos nódulos de Lischque é um hamartoma(um tipo de tumor benigno) que afeta a íris, estes nódulos são caracteristicas da doenças , são amarelados a acastanhados e não afetam a visão. Alguns portadores podem apresentar comprometimentos ósseos, e outras complicações são pouco freqüentes.
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| vários neurofibromas |
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| manchas café com leite |
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| nódulos de Lisch |
Neurofibromatose tipo 2
A neurofibromatose tipo 2 se manifesta normalmente na fase de jovem adulto (entre 20 e 30 anos). Portadores de neurofibromatose tipo 2 costumam apresentar tumores benignos no nervo auditivo (neurinomas do acústico) podendo levar a surdez por compressão. Outros tumores benignos também podem se desenvolver no sistema nervoso central.
A neurofibromatose tipo 2 se manifesta normalmente na fase de jovem adulto (entre 20 e 30 anos). Portadores de neurofibromatose tipo 2 costumam apresentar tumores benignos no nervo auditivo (neurinomas do acústico) podendo levar a surdez por compressão. Outros tumores benignos também podem se desenvolver no sistema nervoso central.
Já estão disponíveis testes de DNA para portadores de neurofibromatose, porém o diagnóstico normalmente é feito através dos sinais clínicos. Os testes são geralmente usados para identificar se uma criança sem ou com pouco sinais é portadora de neurofibromatose, sendo importante na neurofibromatose tipo 2 visto que a desordem se manifesta tardiamente.
Recomenda-se aos afetados que se submetam periodicamente (uma vez por ano) aos seguintes exames: audiometria de ambos os ouvidos, exame oftalmológico (campos visuais), tomada de pressão arterial e exame da coluna vertebral. A maioria dos afetados leva uma vida praticamente normal e bem adaptada, uma vez que esses exames previnem complicações, que felizmente não são muito comuns.
Atualmente tanto a neurofibromatose tipo 1 como a neurofibromatose tipo 2 não tem cura. As pessoas com neurofibromatose precisam realizar cirurgias quando tem problemas com algum tipo de tumor. As decisões são difíceis pois os tumores podem estar localizados em pontos delicados do corpo humano.
Recomenda-se aos afetados que se submetam periodicamente (uma vez por ano) aos seguintes exames: audiometria de ambos os ouvidos, exame oftalmológico (campos visuais), tomada de pressão arterial e exame da coluna vertebral. A maioria dos afetados leva uma vida praticamente normal e bem adaptada, uma vez que esses exames previnem complicações, que felizmente não são muito comuns.
Atualmente tanto a neurofibromatose tipo 1 como a neurofibromatose tipo 2 não tem cura. As pessoas com neurofibromatose precisam realizar cirurgias quando tem problemas com algum tipo de tumor. As decisões são difíceis pois os tumores podem estar localizados em pontos delicados do corpo humano.
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Olá gostaria de saber se quem tem a do tipo 1, uma única e enorme mancha café com leite poderia gerar filhos com esta doença, e principalmente correria o risco de gerar com a do tipo 2.
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